Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

В последнее десятилетие в практику вошел скрининг новорожденных в роддоме.

Массовое обследование с помощью специальных лабораторных тестов называется скрининг. Через определенное время после рождения ребенка проводится обследование на выявление заболеваний, которые невозможно определить до его рождения. Это особые заболевания, которые без соответствующего лечения могут привести к инвалидизации ребенка и даже угрожать его жизни. Не всегда эти заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка, поскольку связаны с нарушением выработки определенных гормонов или ферментов. Тем не менее они могут негативно повлиять на умственное или физическое развитие ребенка. Даже если родители здоровы и уже имеют здоровых детей, не исключается вероятность рождения у них ребенка с подобными генетическими заболеваниями. Такое обследование называют неонатальный скрининг новорожденных.

Каким образом проводится обследование?

Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы. Обследование предусмотрено в отношении как доношенных, так и недоношенных детей. Скрининг делается по образцу крови, который берется из пятки малыша. Обязательным условием является то, что забор крови делают через 3 часа после кормления. Предусмотрены следующие временные рамки:

• для недоношенных детей – 7 день после рождения;
• для детей, родившихся в положенный срок, – 4 день после рождения.

Образец крови берется на специальный бланк с бумажным фильтром. На этом бланке имеется 5 кружков, именно в них нужно промокнуть кровь. Количество этих кругов соответствует количеству заболеваний, на которые проводится скрининг. Прежде чем проколоть пятку ребенка, ее протирают стерильной салфеткой.

Если выписка из родильного дома  была раньше указанных сроков, выдается специальный бланк и в карте отмечается, что анализ крови на скрининг не был проведен. Мама малыша должна обратиться в детскую поликлинику, и там пройти процедуру скрининга. Ранее отмеченных сроков такое обследование не проводится, поскольку может дать ложные результаты.

Образцы крови исследуют в медико-генетических лабораториях. Срок, отводимый для этого, — 10 дней. Результаты сообщаются родителям, только если были обнаружены отклонения. Если выявляется повышение показателей, то проводится повторное исследование, которое даст окончательный ответ на вопрос, имеется заболевание или нет. В случае подтверждения наличия генетических заболеваний, предусмотренных скринингом, ребенок будет направлен к соответствующим специалистам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка. Важным является своевременное начало лечения, поскольку от этого зависит его успешность. Практически все заболевания, которые выявляются в результате такого обследования, подлежат длительному лечению, на протяжении нескольких лет.

Кроме того, предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка. Он проводится с помощью аудиометра, который вставляется в ухо ребенка. Результаты такого исследования получаются сразу после его проведения. Если по каким-то причинам такой скрининг в роддоме не был проведён, его проводят в поликлинике,  когда ребенку исполнится 1 месяц.

Скрининг новорожденных в роддоме представляет собой важный этап медицинского наблюдения, который позволяет выявить ряд наследственных и метаболических заболеваний на ранней стадии. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика таких заболеваний, как фенилкетонурия, гипотиреоз и муковисцидоз, может существенно улучшить качество жизни ребенка и предотвратить серьезные осложнения в будущем.

Специалисты отмечают, что скрининг проводится в первые дни жизни малыша и включает в себя анализы крови, которые позволяют определить уровень определенных веществ. Важно, что этот процесс абсолютно безопасен и безболезнен для новорожденных. Врачи акцентируют внимание на том, что своевременное выявление заболеваний дает возможность начать лечение на ранних стадиях, что значительно увеличивает шансы на успешное выздоровление и нормальное развитие ребенка.

Таким образом, скрининг новорожденных является неотъемлемой частью системы здравоохранения, способствующей сохранению здоровья будущих поколений.

Скрининг новорожденных в роддоме — это важная процедура, которая позволяет выявить у младенцев наследственные и врожденные заболевания на ранних стадиях. Многие родители отмечают, что благодаря этому тестированию можно своевременно начать лечение и предотвратить серьезные осложнения в будущем. Врачи подчеркивают, что скрининг помогает не только в диагностике, но и в создании индивидуального подхода к каждому ребенку.

Некоторые мамы и папы выражают опасения по поводу возможных ложноположительных результатов, однако специалисты уверяют, что такие случаи редки, и повторные тесты помогают прояснить ситуацию. В целом, большинство родителей поддерживают эту инициативу, считая ее необходимой для здоровья их детей. Скрининг новорожденных становится стандартом заботы о младенцах, обеспечивая им лучшее начало жизни.

Что такое «Скрининг новорожденных» или «Пяточный тест»

Какие заболевания выявляет скрининг?

В программу скрининга новорождённых входит выявление 5 генетических заболеваний:

• Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов. Щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, и поэтому это приводит к нарушению обмена веществ, отставанию в умственном и физическом развитии. Кроме того, могут наблюдаться нарушения работы важных органов и систем организма. Заболевание лечится с помощью гормональных средств. Лечебные меры, начатые до проявления клинических симптомов заболевания, позволят предотвратить или свести к минимуму дальнейшее развитие болезни.

• Адреногенитальный синдром – наблюдается недостаточность гормонов коры надпочечников – кортизола, при избыточной выработке андрогенов. Болезнь проявляется в том, что половое развитие детей нарушается, и они часто страдают низкорослостью. Кроме того, могут наблюдаться проблемы с почками, которые часто становятся причиной смерти ребенка.
• Фенилкетонурия – отмечается дефицит ферментов, расщепляющих особую аминокислоту – фенилаланин, он содержится в большинстве белковых продуктов. Невозможность его расщепления приводит к тому, что она накапливается в организме и оказывает токсичное действие на нервные клетки и клетки головного мозга. Следствием такого состояния является умственная отсталость ребенка. Лечение заключается в соблюдении строгой диеты и приеме специальных препаратов. Своевременно начатое лечение может исключить такие грозные осложнения, но заболевание все равно останется на всю жизнь.

• Галактоземия – связана с нарушением обмена веществ, характеризуется мутированием гена, отвечающего за преобразование галактозы. Вследствие этого она не ферментируется и, накапливаясь в организме, отравляет его. Поражается центральная нервная система, страдает печень и ухудшается зрение. Галактоза содержится в молоке, и поэтому лечение должно заключаться в полном исключении его из рациона ребенка.

• Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет. Это кишечник, поджелудочная железа, бронхи и легкие, потовые и сальные железы. Слизь  и секрет, вырабатываемые ими, густеют и становятся вязкими, что значительно затрудняет работу органов и, как следствие, вызывает нарушение пищеварения и дыхания.

Вопрос-ответ

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания.Выявление генетических отклонений у ребенка

Что входит в скрининг в роддоме?

Неонатальный скрининг – это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка. Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Что показывает скрининг новорожденных?

На какие заболевания проводится обследование? Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит, наследственные болезни обмена.

Что входит в первый скрининг новорожденного?

УЗИ органов брюшной полости (комплексное) и почек, Нейросонография (УЗИ головного мозга), УЗИ суставов (одноименных), Эхокардиография (УЗИ сердца),

Сколько делается скрининг новорожденных?

Акушерка или участковая медсестра аккуратно проколет кожу на пятке малыша стерильной иглой и выдавит несколько капель крови на специальный тест-бланк. При этом она будет держать малыша за лодыжку, чтобы кровь попала на тест-бланк. Процедура занимает всего несколько минут.

Советы

СОВЕТ №1

Узнайте о процедурах скрининга заранее. Перед родами обсудите с врачом, какие тесты будут проводиться вашему новорожденному. Это поможет вам лучше понять важность скрининга и подготовиться к возможным вопросам.

СОВЕТ №2

Не стесняйтесь задавать вопросы. Если у вас есть сомнения или неясности относительно скрининга, не бойтесь обращаться к медицинскому персоналу за разъяснениями. Это поможет вам чувствовать себя более уверенно и информированно.

СОВЕТ №3

Следите за результатами скрининга. После проведения тестов обязательно уточните, когда и как вы получите результаты. Это важно для своевременного выявления возможных проблем и принятия необходимых мер.

СОВЕТ №4

Обсудите результаты с педиатром. После получения результатов скрининга обязательно проконсультируйтесь с врачом о том, что они означают для здоровья вашего ребенка и какие шаги следует предпринять в случае выявления отклонений.