Заболевание, которое называется мышечная дистрофия Дюшенна, является генетическим, передается по наследству только мальчикам и характеризуется изменениями строения волокон мышц.
Распад мышечных волокон, со временем, приводит к утрате способности передвижения.
Мышечная дистрофия проявляется у детей после года. Помимо патологий мышц у больных отмечаются процессы деформации скелета, появляется сердечная недостаточность и дыхательная, возможны нарушения в эндокринной системе и умственные отклонения.
Провоцирует данное заболевание мутация генов, также в большинстве случаев нарушения происходят в яйцеклетке матери и передаются по наследству сыну.
Когда и как начинает проявляться симптоматика при мышечной дистрофии Дюшена?
Первые проявления дистрофии становятся заметны у детей после года, когда малыш делает первые попытки к самостоятельному хождению. В таких случаях отмечается некоторое торможение двигательной активности: пытаясь встать ребенок начинает падать, ножки начинают путаться, малыш быстро устает.
Если ребенок с мышечной дистрофией сможет самостоятельно передвигаться, его походка будет походить на утиную, проблематично будет подниматься с колен и ходить по ступенькам.
В детском возрасте происходит увеличение мышц в размерах, это состояние очень схоже внешне с накаченной мускулатурой. В дельнейшем развитии заболевания, мышечная масса начинает уменьшаться.
Как правило, мышечная дистрофия начинается с нижних конечностей, распространяясь на малый таз, мышцы спины и рук.
На первых порах к ограниченной активности присоединяется понижение рефлексов сухожилий. Немного со временем начинается процесс деформации позвоночного столба, грудной клетки и стоп. Нарушается работа сердца, появляется гипертрофия левого желудочка. У некоторых больных возможны умственные отклонения, которые проявляются в виде олигофрении. В возрасте 12 – 14 лет, вследствие мышечной дистрофии Дюшенна, больные не в состоянии стать на ноги и поэтому перестают самостоятельно передвигаться. Спустя несколько лет начинается полная потеря двигательной активности. Большинство пациентов доживают лишь до тридцатилетнего возраста.
В более поздний период заболевания мышечная слабость начинается отражаться на системе дыхания и глотательных функциях. Смерть таких больных наступает вследствие попадания в организм бактерий или при недостаточном функционировании сердца и легких.
Читайте также:
Врачи отмечают, что мышечная дистрофия Дюшенна является одной из наиболее распространенных наследственных болезней, затрагивающих мышцы. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это позволяет начать лечение на более ранних стадиях, что может замедлить прогрессирование заболевания. По мнению врачей, мультидисциплинарный подход в лечении, включающий физиотерапию, медикаментозную терапию и поддержку со стороны психологов, играет ключевую роль в улучшении качества жизни пациентов. Также они акцентируют внимание на необходимости генетического консультирования для семей, в которых есть случаи заболевания, чтобы повысить осведомленность и подготовленность к возможным рискам. Врачи уверены, что дальнейшие исследования и разработки новых методов лечения могут значительно изменить прогноз для пациентов с этой болезнью.
Методы диагностики заболевания
Главным методом исследования в диагностики мышечной дистрофии Дюшенна являетсяДНК-диагностика. Окончательная постановка диагноза основывается на результатах генетического теста (если в Х хромосоме обнаружен дефект на участке, отвечающем за синтез дистрофина).
К дополнительным способам диагностики относятся:
- Определение уровня активности фермента КФК: в детском возрасте показатели данного фермента сильно превышают норму, после пяти лет уровень КФК немного снижается. Креатинфосфокиназа (КФК) отражает распад мышечных волокон;
- Электромиография: с помощью данного метода подтверждается первичные процессы изменений мышц;
- Для определения количества дистрофина в мышцах, могут проводить биопсию, однако, данная процедура применяется редко.
С целью выявления нарушений со стороны сердца и легких назначают ЭКГ, УЗИ и дыхательные пробы.
Мышечная дистрофия Дюшенна — это тяжелое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующее ослабление мышц. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие родители детей с этой болезнью говорят о том, как важно раннее выявление и поддержка. Они отмечают, что несмотря на сложности, любовь и забота семьи могут значительно улучшить качество жизни. В социальных сетях активно обсуждаются новые методы лечения и исследования, вызывая надежду на будущее. Также люди подчеркивают важность общественного осознания и поддержки, чтобы создать более инклюзивное общество для людей с ограниченными возможностями.
Помощь при мышечной дистрофии
Прогрессирующая мышечная дистрофия лечению не поддается, единственная помощь при данном заболевании – это облегчить состояние и жизнь человеку.
С детского возраста, после постановки окончательного диагноза, назначаются сеансы психотерапии, которые значительно поспособствуют продолжительности активной жизни. Большое значение имеют физические упражнения, с их помощью суставы смогут длительный период времени оставаться подвижными. В некоторых случаях врач может назначить корсет или шины, это убережет ребенка от возникновения контрактур.
Также при мышечной дистрофии применяют медикаментозные препараты, к которым относятся стероиды (при постоянном использовании отмечается уменьшение мышечной слабости) и β-2-адреномиметики (в мышцах прибавляется силы, но тормозить данное заболевание такие средства не способны).
Для поддержания функций сердечно-сосудистой системы назначают препараты, соответственного действия, например, средства против аритмии, метаболические.
Пациентам с мышечной дистрофией Дюшена требуется постоянный контроль специалистами, так как преждевременная диагностика различных изменений внутренних органов поможет увеличить продолжительность жизни.
Прогнозы заболевания не утешительны, однако, в мире современной медицины ученые с успехом продвигаются в изучении болезни, и возможно, в скором времени жизнь таких пациентов станет легче и продолжительность ее увеличится.
Вопрос-ответ
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц. Оно вызвано мутацией в гене, ответственном за производство белка дистрофина, который необходим для поддержания структуры мышечных клеток. Заболевание чаще всего проявляется у мальчиков и обычно начинает развиваться в раннем детстве.
-
Читайте также:
Каковы основные симптомы мышечной дистрофии Дюшенна?
Основные симптомы включают слабость мышц, особенно в области бедер и плеч, затруднения при ходьбе и подъеме по лестнице, а также увеличение мышечной массы в некоторых областях (миопатия). С течением времени пациенты могут испытывать трудности с движением и могут потребовать использования инвалидной коляски. Также могут возникать сердечно-сосудистые и респираторные проблемы.
Как осуществляется диагностика мышечной дистрофии Дюшенна?
Диагностика МДД обычно включает клинический осмотр, анализ семейного анамнеза, а также генетическое тестирование для выявления мутаций в гене дистрофина. Дополнительно могут проводиться биопсия мышц и анализы на уровень креатинкиназы (КК) в крови, так как его уровень часто повышен у пациентов с мышечной дистрофией.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалистам. При подозрении на мышечную дистрофию Дюшенна важно как можно скорее обратиться к врачу-неврологу или генетику для проведения необходимых обследований и подтверждения диагноза. Раннее выявление заболевания может помочь в планировании лечения и поддерживающей терапии.
СОВЕТ №2
Создайте поддерживающую среду. Обеспечьте эмоциональную и физическую поддержку для пациента и его семьи. Присоединение к группам поддержки или общение с другими семьями, столкнувшимися с подобной проблемой, может помочь справиться с эмоциональными трудностями и обменяться полезной информацией.
СОВЕТ №3
Следите за физической активностью. Регулярные физические упражнения, адаптированные к возможностям пациента, могут помочь сохранить мышечную силу и подвижность. Консультируйтесь с физиотерапевтом для разработки индивидуального плана тренировок, который будет безопасным и эффективным.
СОВЕТ №4
Информируйтесь о новых исследованиях и методах лечения. Мышечная дистрофия Дюшенна является активно исследуемой областью, и новые методы лечения и терапии появляются регулярно. Подписывайтесь на медицинские журналы и участвуйте в конференциях, чтобы быть в курсе последних достижений в этой области.
Загрузка...
